Nový lék může dětem s Duchennovou svalovou dystrofií oddálit ztrátu chůze

Nahrávám video

Dětem s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) by mohl pomoci nový přípravek, který zpomaluje postup nemoci a oddaluje ztrátu schopnosti chůze. V Česku ho pojišťovna zatím schválila prvnímu pacientovi. Onemocnění, při němž postupně odumírají svaly, zatím nelze zcela vyléčit. Nemocí trpí v zemi přes 350 lidí.

Bratři Máchovi rádi kopou do balonu, teď ale hrají především o čas. Byly jim dva a čtyři roky, když jim lékaři diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii. „Starší syn se hůř zvedá ze země, pro mladšího jsou problém schody. Teď se mě ptal, jestli se díky tomu léku dožije padesáti,“ popsala jejich matka Eva Máchová.

Pojišťovna ale žádost o nový lék zamítla. Rodina nyní měsíc čeká na výsledek odvolání. „Argumentovali tím, že kdyby ten lék dali jednomu, znamenalo by to, že už vlastně není vzácný,“ uvedla Máchová.

„Duvyzat to dělá bez vedlejších efektů, zatímco kortikosteroidy tyto účinky mají. Když se na kluky podíváte – Patrik má jedenáct let, ale vzrůstově odpovídá sedmiletému dítěti,“ přiblížil otec chlapců Jan Mácha.

Pro koho je léčba vhodná

Rodinám pomáhá s žádostmi organizace Parent Project ve spolupráci s lékaři. Zatím jde asi o dvacítku dětí kolem deseti let. Právě v tomto věku většina pacientů končí na vozíku. „Každý pacient je jedinečný – má jiné poškození genu i jinou progresi onemocnění. Každý z těch chlapců hraje o čas, protože poškození svalů je nevratné,“ vysvětlila ředitelka Parent Project Jitka Reineltová, která má sama syna s DMD.

„Má zcela jiný mechanismus účinku než dosud používaná léčba. Predikční programy ukazují, že by mohl prodloužit samostatnou chůzi v řádu let,“ uvedla primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a Nemocnice Na Homolce Jana Haberlová.

Schvalování zatím pokračuje

Podle lékařů i pacientské organizace by byl přípravek momentálně vhodný přibližně pro šedesát dětí. Pojišťovny zatím řešily jedenáct žádostí, z nichž sedm je stále v procesu. Tři žádosti zamítly.

V únoru rodina osmiletého Jáchyma na výsledek ještě čekala. Nakonec u pojišťovny uspěla. „Nám to dává hlavně čas, kdy syn bude v rámci možností fungovat normálně a bude schopný déle fungovat samostatně,“ řekl jeho otec Martin Salot.

Lék lze zatím získat pouze prostřednictvím výjimky. Správní řízení, které by umožnilo jeho běžné předepisování, dosud neskončilo. „V současné době je ve fázi shromažďování a hodnocení podkladů pro vydání rozhodnutí. V jeho rámci byli účastníci řízení vyzváni k doplnění farmakoekonomických analýz a předložení odhadovaného počtu pacientů,“ uvedl ve vyjádření pro ČT Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL).

Výsledek zatím podle úřadu nelze odhadnout, stejně jako případný termín zařazení léku na seznam hrazených přípravků.

Výběr redakce

Aktuálně z rubriky Domácí

Při nehodě přišla o část nohy. Život může na motorce zachránit i kvalitní výbava

Tragická bilance řidičů motocyklů – letos už jich na silnicích zemřelo čtyřicet a dva spolujezdci. Loni za celý rok jich bylo šedesát. Podle policie patří mezi hlavní příčiny tragických nehod motorkářů přecenění schopností, hlavně pak nezvládnutí stroje ve vysokých rychlostech. Přes 40 procent nehod pak zaviní řidiči osobních aut, kteří jezdce na motorce přehlédnou a nedají jim přednost. Život může zachránit i kvalitní oblečení.
před 3 hhodinami

VideoK zemi jde v tuzemsku jen malá část černých staveb. Karta se obrací, míní právník

Úřady napříč Českem ročně řeší tisíce černých staveb, ale demolici nařídí jen zhruba v deseti procentech případů. Nicméně i poté se snaží majitelé stavby bránit. Například vlastníkovi nepovolené rybářské chaty na břehu rybníka v Ostružně na Jičínsku nepomohly ani žaloby. „Neměli jsme zato, že stavíme černou stavbu, ale zato, že stavíme přístřešek, který nevyžaduje povolení,“ řekl právník a stavebník Petr Smolík. Odstranění objektu dočasně zhatila i hradba z aut kolem. Loni řešily tuzemské úřady 5240 nepovolených staveb. Nařídily odstranit 607 z nich. Většinu dalších zpětně legalizovaly. „Je dobře, že se v poslední době ta karta trochu obrací a úřady postupují i za pomoci exekutorů,“ ocenil právník a odborník na veřejnou správu Jan Šťastný.
před 4 hhodinami

Češi kvůli špatné distribuční sazbě často přeplácí za elektřinu, ukázala analýza

Tuzemské domácnosti mohou zbytečně platit za elektřinu v součtu více než 1,3 miliardy korun ročně. Důvodem je nevhodně zvolená distribuční sazba. Velká část domácností ji má nastavenou nevýhodně, kvůli čemuž zbytečně přeplácí stovky korun ročně. Většina z nich přitom o možnosti zvolení jiné sazby ani neví, vyplývá z analýzy společnosti bezDodavatele, kterou má ČTK k dispozici.
před 8 hhodinami

Web Státního zdravotního ústavu napadli hackeři, zůstává nedostupný

Webové stránky Státního zdravotního ústavu (SZÚ) v sobotu večer napadli hackeři. Nedostupné pravděpodobně budou minimálně další dva dny, uvedla v neděli dopoledne instituce zřizovaná ministerstvem zdravotnictví. V sobotu o útoku informoval také Národní úřad pro kybernetickou a informační bezpečnost (NÚKIB).
před 10 hhodinami

U ženy, která přicestovala z Ugandy, se nebezpečná nákaza neprokázala

U ženy hospitalizované od sobotního odpoledne v pražské Fakultní nemocnici Bulovka, která měla zdravotní potíže po návratu z Ugandy, se žádná nebezpečná nákaza nepotvrdila, informovalo v neděli ministerstvo zdravotnictví. Laboratorní vzorky vyhodnocoval přes noc Kochův institut v Berlíně, prověřoval celou škálu většinou tropických nemocí včetně eboly.
včeraAktualizovánopřed 11 hhodinami

VideoVeterináři v létě denně řeší osiny zabodnuté v tělech psů, nejčastěji v tlapách

Majitelé psů by po každé letní procházce měli důkladně zkontrolovat tlapky svých mazlíčků. Zejména ve městech se totiž daří ječmenu myšímu, jehož osiny se do kůže zvířat mohou snadno zabodnout. Pes je dokonce může i vdechnout. Veterináři je nejčastěji vytahují právě z tlap, ale i z uší, nosu, nebo dokonce z hloubky svalové tkáně. Pokud však osina pronikne do těla a začne jím putovat, může způsobit vážné komplikace. K jejímu odstranění je pak leckdy potřeba zákrok v celkové anestezii.
před 16 hhodinami

V EU začíná platit povinné označování obsahu vytvořeného AI

Evropská unie od neděle zavádí povinné označování obsahu vytvořeného umělou inteligencí (AI). Týká se to nejen fotografií nebo videí, ale třeba i chatovacích asistentů v internetových obchodech. Vývojáři a provozovatelé mají na uvedení nařízení do praxe tříměsíční přechodné období.
před 17 hhodinami

U ženy je podezření na vysoce nebezpečnou nákazu. Resort: Veřejnosti riziko nehrozí

U ženy, která se vrátila z Ugandy, je podezření na některou z vysoce nebezpečných nákaz, informovalo v sobotu ministerstvo zdravotnictví (MZd), podle nějž je ale pravděpodobnost potvrzení této nákazy nízká a veřejnosti riziko nehrozí. Z Fakultní nemocnice Hradec Králové pacientku převezla sanitka na specializované pracoviště pražské Fakultní nemocnice Bulovka.
1. 8. 2026Aktualizováno1. 8. 2026

Evropský pohled

ČT24 každý den vybírá z obsahu publikovaného evropskými veřejnými médii, členy Eurovize.